Síndrome de Down
El síndrome de Down es una anomalía genética que se
produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El
número normal de cromosomas en el ser humano es de 46, distribuidos en
23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos
cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo
fecundado recibe un cromosoma de la madre y un cromosoma del padre para
conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre
una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el
par número 21, lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más
frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las
razas, sin distinción de ambiente geográfico ni de clase social. La
trisomía 21 produce el síndrome de Down o mongolismo,
descrito por el doctor John Langdon Down en 1866. En el 95% de los
pacientes con este síndrome hay una trisomía del cromosoma 21 (que
significa que hay tres cromosomas nº 21, cuando lo normal es que sean
solo dos), y el 5% restante presenta una translocación cromosómica (un
cambio de fragmentos de genes entre distintos cromosomas).
Características del síndrome de Down
Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Los signos y síntomas más importantes del Síndrome de Down son:
- Hipotonía muscular marcada (falta de fuerza en los músculos).
- Retraso mental.
- Fisonomía característica con pliegues epicánticos y abertura palpebral sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo) y raíz nasal deprimida.
- Hipoplasia maxilar y del paladar que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la lengua no cabe en ella y sale hacia afuera).
- Anomalías internas, principalmente del corazón y del sistema digestivo: defectos del tabique ventricular, conducto arterioso permeable, atresia o estenosis duodenal (estrechez o falta de desarrollo de una parte del intestino).
- Dedos cortos con hipoplasia de la falange media del quinto dedo (falta de desarrollo de la falange media del meñique).
- Dermatoglifos característicos con el surco simiesco en la palma (huella dactilar alterada con un pliegue en la palma de la mano de forma transversal, similar al del mono).
Algunos signos son muy frecuentes o típicos, como la
hipotonía muscular, los dermatoglifos y, en el caso de los ojos de color
claro (azul-verde), las manchas de Brushfield, unas manchas blancas
pequeñas situadas de forma concéntrica en el tercio más interno del iris
(no se observan en ojos oscuros).
El retraso mental es el signo más característico en el
síndrome de Down. Habitualmente los adultos tienen un coeficiente
intelectual (CI) de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son
capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el
paciente reciba de sus familiares y de su entorno. El CI varia durante
la infancia, llega a su nivel máximo en relación con el normal entre los
3 y los 4 años, y luego declina de forma más o menos uniforme.
Desde el punto de vista psicológico los pacientes con
este síndrome son alegres, obedientes, pueden tener sentido musical y no
tienden a la violencia. Es característica la marcada hipersexualidad de
los pacientes.
Desde el punto de vista bioquímico los pacientes tienen un elevado nivel de purinas en sangre.
La fertilidad es totalmente diferente en los dos
sexos: los varones con síndrome de Down son estériles, mientras que las
mujeres son fértiles. Si una paciente con síndrome de Down tiene hijos,
las probabilidades de transmitir el trastorno a su descendencia son del
50%, es decir, alrededor del 50% de sus hijos serán normales, mientras
que el otro 50% padecerá síndrome de Down debido a la transmisión de un
cromosoma 21 excedente
Complicaciones del síndrome de Down
Las personas con síndrome de Down presentan una serie de problemas de
salud asociados a este trastorno, aunque la mayoría de estas afecciones
pueden tratarse y esto ha elevado su esperanza de vida que actualmente
es de unos 60 años. Algunos, no obstante, no presentan ninguna otra
enfermedad asociada al síndrome, mientras que otros padecen varias a la
vez. También la gravedad de las afecciones varía mucho de unas personas a
otras.
Entre las enfermedades que les afectan con mayor frecuencia destacan:
- Infecciones: los niños con este síndrome son más susceptibles de contraer infecciones como catarros, otitis, bronquitis y neumonía.
- Audición deficiente, que puede ser debida a la presencia de líquido en el oído medio, a defectos en el oído medio o interno, o a ambos motivos.
- Malformaciones intestinales: muchos bebés nacen con estos defectos, que deben ser corregidos mediante cirugía.
- Trastornos de tiroides, como hipotiroidismo congénito.
- Defectos cardiacos: alrededor de la mitad de los niños con síndrome de Down nacen con defectos cardíacos, algunos leves que pueden tratarse con fármacos, y otros que precisan intervención quirúrgica. Por este motivo, todos los bebés qu
- Defectos de visión: un alto porcentaje de estos niños (más del 60%) padecen problemas de visión como miopía, hipermetropía, cataratas o esotropía (visión cruzada).e nazcan con este síndrome deben ser evaluados por un cardiólogo pediatra y someterse a un ecocardiograma (examen del corazón por ultrasonidos) durante los dos primeros meses de vida, con el objetivo de detectar y tratar adecuadamente cualquier posible problema cardíaco.
- Enfermedad de Alzheimer: las personas con síndrome de Down tienen más posibilidades que el resto de la población de desarrollar la enfermedad de Alzheimer (que se caracteriza por un progresivo deterioro de la memoria, desorientación, y cambios en el carácter y la personalidad, entre otros problemas) y, además, de que esto ocurra precozmente. Se estima que la cuarta parte de los adultos con síndrome de Down mayores de 35 años presentan síntomas de alzhéimer.
